Il neurologo del Centro, Dr. Mario Giovanni Damiani ci parla di Malattie Rare ..
Come ogni anno, anche nel 2014, nel mese di dicembre sono tornati due appuntamenti di rilievo: il primo, lo scorso 3 dicembre, la “Giornata internazionale delle persone con disabilità” istituita dall’Onu. Il secondo appuntamento è stato quello della Maratona di Telethon, dedicata alla raccolta fondi per la ricerca.
Dal sito di Telethon si apprende che dal 1990 Telethon investe “nella migliore ricerca per arrivare alla cura delle malattie genetiche rare”.
Ma cos’è una malattia rara (MR)?
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2mila. Attualmente risultano descritte circa 6-7mila malattie rare ma il numero è crescente.
Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.
Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia. Tra i problemi maggiormente segnalati dai pazienti, dalle varie Associazioni e dai familiari, ci sono la difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’avere informazioni, nell’orientamento verso strutture sanitarie qualificate. Risultano anche problematiche la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale, scolastico. Anche per questi motivi, il Ministero della Salute ha approvato, nell’ottobre 2014, il nuovo piano triennale nazionale delle Malattie Rare (2013-2016).
In base a stime recenti in Italia ci sarebbero dai 450 ai 600mila malati rari. Molte Malattie Rare sono complesse, gravi, degenerative, invalidanti.
Una parte di esse riduce in modo significativo le attese di vita, molte altre non incidono significativamente sulla durata della vita, se sono diagnosticate in tempo e trattate adeguatamente; altre condizioni, infine, permettono di svolgere una vita qualitativamente normale, anche in assenza di trattamento. Le MR possono colpire le abilità fisiche
e/o mentali, le capacità sensoriali e comportamentali. Le disabilità ad esse correlate limitano le opportunità educative, professionali e sociali e, indirettamente, possono essere causa di discriminazione (dal Piano Nazionale).
A causa del limitato numero dei pazienti e delle limitate esperienze disponibili, per garantire la diagnosi e la cura di queste malattie, la Comunità Europea considera indispensabile l’istituzione di una rete di riferimento europea, nell’ambito della quale privilegiare, quando appropriato, il trasferimento e lo scambio delle esperienze, di informazioni e di dati, di campioni biologici, di immagini radiologiche e altri elementi diagnostici, anziché movimentare i pazienti.
In Italia, l’assistenza alle persone affette da MR è finanziata principalmente attraverso le risorse ordinariamente destinate al Ssn e ripartite annualmente tra le Regioni, con un livello di spesa variabile tra le Regioni anche in relazione alla rispettiva disponibilità di bilancio.
Le attività, i servizi e le prestazioni destinate alle persone affette dalle Malattie Rare sono parte integrante dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) che il Ssn è tenuto a garantire ai propri assistiti, in relazione alle condizioni cliniche individuali e per tutte le patologie.
È opportuno, ora, un breve riferimento a Orphanet, “portale internet delle malattie rare e dei cosiddetti farmaci orfani”, che in modo gratuito offre un elenco delle malattie rare con relative classificazioni stabilite sulla base di quelle esistenti pubblicate da esperti, un’enciclopedia delle malattie rare in francese e in inglese, progressivamente tradotta nelle altre lingue del sito, un elenco dei farmaci orfani, un elenco dei servizi specialistici presenti nei Paesi che fanno parte di Orphanet,
con informazioni sui centri specializzati, sui laboratori di diagnosi, sui progetti di ricerca in corso, sulle sperimentazioni cliniche, sui registri, sui network, sulle piattaforme tecnologiche e sulle associazioni di pazienti., un servizio di assistenza alla diagnosi, un’enciclopedia sulle raccomandazioni per la presa in carico in situazioni d’urgenza e l’anestesia, una newsletter elettronica, una raccolta di studi e articoli tematici.
Nel maggio 2014, a Roma, presso l’Ospedale Bambin Gesù, si è tenuto il primo incontro in cui Telethon e Orphanet hanno avviato una stretta collaborazione, convocando tutte le Associazioni Italiane delle Malattie Rare, in un momento di confronto a più voci e su vari temi e problemi, dalla ricerca all’accesso alla diagnosi, alla presa in carico. Tra i problemi comuni emersi, la necessità di una formazione universitaria diffusa e omogenea per il personale medico, la continuità assistenziale tra pediatra e medico di base, l’opportunità di monitorare la qualità dell’assistenza delle MR all’interno dei Lea, evitando che la “regionalizzazione” dell’impegno di spesa si traduca, nelle Regioni più povere, in assistenza inferiore per quantità e/o per qualità; ancora, le Associazioni chiedevano una figura di “case manager” all’interno degli ospedale, come figura di coordinamento tra i vari specialisti e il medico di base.
Nel 2001, quindi, in Italia è stata istituita la rete nazionale assistenziale dedicata alle MR, formata dalle strutture e i servizi dei sistemi regionali, che “concorrono a sviluppare azioni di prevenzione, implementare le azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l’informazione e la formazione”.
di Mario G. Damiani
